In occasione della giornata internazionale nata per sensibilizzare sulle tematiche relative alle patologie rare, come Associazione Malati di CFS abbiamo pensato di rendere noti alcuni dei risultati del nostro importante congresso svoltosi a Palermo il 2 dicembre dello scorso anno. La Sindrome da Fatica Cronica o Encefalomielite Mialgica, infatti, è una patologia rara molto diffusa (anche se sottostimata per via delle difficoltà diagnostiche e della mancanza di markers specifici) ma poco attenzionata e ogni contributo allo studio e alla ricerca è fondamentale e va diffuso.
Encefalomielite Mialgica Benigna (Fatica Cronica), lo stato della ricerca e le prospettive di cura nel congresso dell’AMCFS di Palermo
di Andrea Tagliaferri (consigliere AMCFS e giornalista)
Il 2 dicembre scorso, l’Associazione Malati di CFS ODV, ha organizzato un convegno importante, per fare il punto sullo stato delle ricerche sulla Sindrome da Affaticamento Cronico- Encefalomielite Mialgica e sulla vita dei malati e loro familiari.
Questo incontro, che si è tenuto presso l’Ospedale Buccheri La Ferla di Palermo, è stato organizzato come un congresso valido ai fini della formazione professionale specifica per tutte le professioni sanitarie e parasanitarie(ECM), interamente finanziato con risorse dell’Associazione, quindi dei pazienti e delle loro famiglie. L’appuntamento ha rappresentato un importante momento sociale per la comunità che da anni si ritrova attorno alla presidente Roberta Beretta Ardino, anch’essa coinvolta in prima persona in quanto mamma di una ragazza affetta da CFS/ME da molti anni. Al di là dell’importanza legata all’incontro umano tra i soci, che essendo di diverse zone d’Italia ed avendo anche molte limitazioni dovute alla patologia, difficilmente hanno occasione di vedersi dal vivo e viversi, sul fronte scientifico ha fatto registrare importanti convergenze tra esperti e avviato nuove relazioni medico-scientifiche.
Di alto profilo i relatori intervenuti, a partire dalla Lectio Magistralis del Prof. Yehuda Shoenfeld (Tel Aviv) che si è soffermato sugli studi che puntano l’attenzione sul coinvolgimento del Sistema Nervoso Autonomo ed, in particolare, degli anticorpi anti-GPCR (G-protein-coupled receptors), diretti contro i recettori del sistema nervoso autonomo appunto. Diverse ricerche e test, infatti, hanno rilevato nel siero di pazienti con CFS/ME e in altre patologie ‘affini’, come la Fibromialgia ma anche nel Covid19 questi anti-GPCR.
Tra i relatori internazionali, di pari importanza la presenza della Professoressa Carmen Scheibenbogen (Berlino), con una seconda Lectio Magistralis, questa volta sui Biomarker dell’Autoimmunità nella CFS/ME nella quale ha spiegato l’approccio a una piattaforma di sperimentazione clinica su più fronti che consente di testare numerosi farmaci negli studi clinici in modo armonizzato accompagnati da ulteriori studi meccanicistici completi sia nella CFS/ME che nel Long Covid. Tale approccio aprirà la strada a uno sviluppo più rapido di farmaci anche per la CFS/ME per trovare soluzioni terapeutiche pertutti i pazienti. Inoltre, consentirà lo sviluppo e l’identificazione di precisi biomarcatori diagnostici, prognostici e di accompagnamento che porteranno infine a terapie mirate e personalizzate che affrontano i diversi meccanismi della malattia. E’ interessante il passaggio sulle prospettive terapeutiche con la terapia dell’immunoassorbimento (immunoabsorption).
Tra i medici italiani che si occupano di CFS, hanno preso parola il Dottor Lorenzo Lorusso, presidente del Comitato Scientifico dell’Associazione, neurologo che dirige l’Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’ospedale di Merate (Lecco) che in qualità di responsabile scientifico del congresso (assieme al Dr. Carlo Mazzola di Palermo) ha fatto un excursus sugli studi e le iniziative italiane ed europee sulla CFS/ME (AGENAS ed Euromene) e delle prospettive future degli studi sulla patologia, anche in relazione al Long Covid, auspicando l’avvio di un vero e proprio Network europeo.
Sempre del Comitato Scientifico ha preso la parola il Dr. Danilo Buonsenso (Roma), pediatra che da qualche anno ha cominciato ad occuparsi prima di Long Covid, poi anche di CFS/ME nei bambini presso il Policlinico Gemelli della Capitale che ha parlato dell’importanza di riconoscere in via definitiva l’esistenza di una problematica organica sottostante e anche di un corretto utilizzo dei termini e delle classificazioni, soffermandosi sui danni che il termine ‘Fatica Cronica’ ha prodotto sulla credibilità dei pazienti e della patologia stessa. Il dr. Buonsenso ha anche raccontato l’attività clinica e ambulatoriale che porta avanti su pazienti ormai provenienti da tutta Italia.
La Prof.ssa Enrica Capelli,(Pavia) fondatrice del Comitato Scientifico assieme al Dr. Lorusso, ricercatrice ed esperta di immunologia e genetica presso l’Università di Pavia, che ha parlato dei meccanismi di disregolazione immunologica nei pazienti con CFS (sia in caso di iperattività quindi di autoimmunità che in caso contrario nelle immunodeficienze) soffermandosi in particolare sui motivi che portano, in alcuni individui, alla cronicizzazione dei sintomi relativi alla encefalomielite.
La Dott.ssa Chiara Magatti (Como), altro membro del Comitato Scientifico, psicologa e psicoterapeuta che da anni si occupa del sostegno a pazienti con malattie croniche e oncologiche, ha affrontato il delicato argomento relativo alla gestione del paziente con CFS/ME, facendo riferimento alla lunga esperienza clinica sul campo.
Tra i medici, per così dire esterni, invitati a prendere parola nel convegno, si registrano quelli del Prof. Francesco Saverio Violante, direttore della Medicina del Lavoro dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna, dove attualmente esiste uno degli ultimi centri di riferimento superstiti per la malattia nella sanità pubblica, che ha raccontato l’esperienza del laboratorio avviato da qualche anno su richiesta della Regione Emilia Romagna.
Il Prof. Andrea Bernini, ricercatore del dipartimento di biotecnologie, chimica e farmacia dell’Università di Siena, ha spiegato le applicazioni di immunoinformatica per lo studio dei meccanismi autoimmuni che stanno rappresentando via via uno strumento sempre più fondamentale per mettere a punto database in grado di supportare i medici e i ricercatori nelle ricerche e nella diagnostica.
Alla Dott.ssa Chiara Medori, Responsabile Unità Diagnostica e Ricerca Clinica di Magi Group (San Felice del Benaco Brescia), il compito di fare un panorama sulla diagnostica genomica, metabolomica e proteomica nel Post-Covid, molto utile anche nello studio della Fatica Cronica di altra natura e, quindi, nella CFS./ME.
Il Dr. Domenico Santoro, altro membro del Comitato Scientifico, primario emerito del reparto malattie infettive del Sant’Anna di Como, ha raccontato l’esperienza clinica del modello multidisciplinare di Como e dell’importanza della rete di oltre centro centri pubblici di riferimento in Italia per lo studio del Long Covid.
Il Prof. Mauro Mantovani, direttore Scientifico dell’Istituto di Medicina Biologica di Milano e immunologo e infettivologo, ha parlato di autoanticorpi e sintomatologia correlata in pazienti con vaccinazione anti Covid19ma soffermandosi anche e soprattutto sull’attacco ai recettori del sistema nervoso autonomo nelle patologie autoimmuni come la CFS/ME e delle esperienze terapeutiche promettenti come la plasmaferesi.
Tra i non medici, interventi importanti e suggestivi sia quello della Presidente Roberta Beretta in apertura e a conclusione lavori, che ha ripercorso venti anni di attività dell’associazione, raccontandone attività, risultati ed esperienza, quello di sua figlia Valentina Ardino, affetta da CFS fin da adolescente, che ha raccontato con emozione e schiettezza la vita di un malato di Fatica Cronica commovendo la platea e quello di Stefano Clementi (Sesto San Giovanni), medico e facente parte del Comitato Scientifico dell’associazione ma soprattutto papà di una ragazza affetta da una grave forma di CFS/ME.
L’Associazione ed il Comitato Scientifico, sulla scia delle conclusioni scientifiche scaturite dal convegno di Palermo, si stanno già impegnando nell’organizzazione di un altro importante confronto scientifico in materia di CFS e Long Covid a Roma che dovrebbe tenersi a fine 2024.
Ricordiamo che la Sindrome da Affaticamento Cronico/Encefalomielite Mialgica Benigna è una patologia molto complessa che limita gravemente la vita dei pazienti, è molto diffusa anche se sottostimata, perchè difficilmente diagnosticabile. Come confermano tutti i ricercatori e gli studi presentati nel congresso di Palermo della AMCFS, è ormai chiaro che si tratta di una patologia immunomediata, con il coinvolgimento in particolare del sistema nervoso autonomo e, quindi, con una ricaduta diretta su tutti gli ambiti, neurologico, gastroenterologico, muscolare, cardiovascolare, rendendo difficile la gestione del paziente, anche sul fronte psicologico. La scarsità di centri pubblici di riferimento in Italia rende il tutto ancor più difficile, sia per i malati che per i loro caregivers che si trovano totalmente abbandonati a se stessi, molto spesso vittime di preconcetti e di sottovalutazione anche da parte dello stesso mondo medico. E’ gravosa anche la ricaduta economica che si ripercuote sui pazienti e le loro famiglie dal momento che allo stato attuale la sanità italiana non riconosce alcuna esenzione e che i malati sono sottoposti ad un infinito ‘tour’ tra specialisti e indagini diagnostiche costosissimi che non tutti possono permettersi. Da qui l’importanza fondamentale delle attività che svolgono associazioni e reti di pazienti e medici coinvolti per la malattia, come AMCFS che, da venti anni, porta avanti iniziative informative, di formazione, di sostegno psicologico e di mutuo aiuto contando solo sulle proprie forze.